Medical Topics

L'anemia falciforme
Elenco > L'anemia falciforme




L'anemia falciforme è una forma ereditaria di anemia che si verifica quando il gene falciforme è ereditato da entrambi i genitori. Ciò provoca un'anomalia del trasporto dell'ossigeno molecola (emoglobina) nei globuli rossi (RBC) che induce le cellule rosse del sangue normalmente rotonda a deformarsi in una forma a "falce". Questa forma di falce provoca la distruzione precoce dei globuli rossi (emolisi), causando anemia cronica. Essa provoca anche i globuli rossi del sangue per diventare intrappolati in piccoli vasi sanguigni, che bloccano la circolazione e provoca un forte dolore e lesioni a diversi organi, interferendo con il loro apporto di sangue. Chiamato crisi falciforme, questo problema si verifica quando il paziente con anemia falciforme esperienze di privazione di ossigeno cellulare. Questo potrebbe accadere da sforzi eccessivi, infezioni, ad alta quota, o freddo.
Le aree più spesso colpite dal l'azione di blocco delle cellule falciformi si verifica nei polmoni, nel fegato, ossa, muscoli, cervello, milza, pene, occhi e reni. I segni e sintomi clinici di manifestare anemia falciforme primi anni di vita, di solito dopo 6 mesi di età. Non esiste una cura nota.
Gli individui con il tratto falciforme che sono portatori del gene falciforme possono avere sintomi in condizioni estreme come ossigeno basso. Se un vettore del tratto falciforme ha un figlio con un altro vettore, un quarto dei loro figli avranno l'anemia falciforme.
Rischi
L'anemia falciforme è visto più spesso nei neri, ma può essere visto anche in quelle del Mediterraneo orientale, Indiano, e Saudi Arabian discesa, e tra gli ispanici cui famiglie origine nei Caraibi, America Centrale, Sud America o. Il gene falciforme è presente in circa l'8% dei neri {} Taher. Ironia della sorte, l'elevata prevalenza tra questi risultati gruppi etnici dalla protezione del falciforme dà contro la malaria. L'anemia falciforme è equamente distribuito tra i due sessi.
Incidenza e prevalenza
Circa 1 su 500 neri ha l'anemia falciforme, la prevalenza è vicino a 1 su 2.000 per gli ispanici cui famiglie è venuto dai Caraibi, America Centrale, Sud America o {} Pegelow. Anche se la mutazione falciforme iniziato in India e in Africa, oggi è presente in tutto il mondo.
Storia
Gli individui affetti da anemia falciforme manifesta le caratteristiche di anemia cronica, tra cui la pelle pallida e le mucose, la fatica, e la capacità di esercizio è diminuito. Essi possono anche avere un ingiallimento degli occhi e della pelle (ittero), infezioni frequenti, e la guarigione delle ferite. In aggiunta, ci sono episodi di solito periodiche di dolore alle articolazioni, muscoli, torace o dell'addome (crisi di anemia falciforme). Gli episodi di erezione costante del pene (priapismo) può avvenire in due terzi degli uomini con la condizione, e sintomi di ictus non sono rari {531} Embury.
Ci sono tre tipi di crisi: vaso-occlusiva, ematologiche e infettive. Crisi vaso-occlusiva è secondario ai vasi sanguigni bloccati da globuli rossi che sono a forma di falce. Ciò si traduce in un apporto di sangue diminuiti con conseguente dolore delle articolazioni e degli organi del corpo come l'addome, i muscoli, la pelle, milza, rene e cervello, questo può portare a ulcere, necrosi avascolare, infarti del fegato e necrosi papillare. Crisi ematologica succede se la milza deflusso di sangue è ostruito, con conseguente sequestro splenico di sangue e splenomegalia (splenomegalia). Malfunzionamento della milza può anche rendere le persone più suscettibili alle infezioni da organismi incapsulati come Haemophilus influenzae di tipo B (Hib), un batterio altamente contagiosa che causa la meningite, polmonite, artrite settica, e cellulite. Un'altra crisi ematologiche, anemia aplastica, si può verificare quando il midollo osseo smette produzione di globuli rossi. Un sistema immunitario malfunzionante può causare crisi infettive.
Esame fisico
Reperti fisici possono includere una carnagione pallida (pallore), ingiallimento della pelle (ittero), febbre, respiratoria elevata e della frequenza cardiaca, sanguinamento (emorragie), nella retina, e ulcere degli arti inferiori. La milza è inizialmente ampliato e diventa anormalmente piccola dopo infarto ripetuto (autoinfarction). Un bambino piccolo può sembrare piccolo per la sua età, mentre un bambino più grande possibile che si verifichi una crescita ritardata e la pubertà. L'adulto è di solito sottile con estremità lunghe, spalle strette e fianchi, il dorso curvo, e una cassa barile. Gli individui con sequestro splenico può avere la pressione bassa secondaria a shock. Essi possono anche mostrare segni di insufficienza cardiaca congestizia e deficit neurologici.
Test
Un esame emocromocitometrico completo (CBC) mostra una grave anemia con un numero basso di globuli rossi, con numeri elevati di globuli bianchi e piastrine. Un test di preparazione falce in grado di dimostrare la forma di falce dei globuli rossi. Un esame del sangue specifico (elettroforesi emoglobina) dimostra la stessa emoglobina anomala, chiamata emoglobina-S. Se si sospetta un ictus, una TAC della testa è indicato per la valutazione. Una puntura lombare viene eseguita per valutare per la meningite sospetta. Striscio periferico può aiutare nella visualizzazione delle cellule del sangue. Gas nel sangue arterioso (ABG), elettrocardiogramma (ECG), radiografia del torace (CXR), osso x-ray, scintigrafia ossea, analisi delle urine, test di funzionalità epatica (LFT) e ecografia addominale possono essere indicati.
Non esiste una cura per l'anemia falciforme, così la gestione si concentra sulla prevenzione e il trattamento delle crisi falce e complicazioni. Gli individui si consiglia di evitare altitudini elevate e disidratazione, il trattamento delle infezioni tempestivamente, e ricevere vaccinazioni preventive contro la polmonite da pneumococco, Haemophilus influenzae di tipo B, e meningococco. I bambini dovrebbero ricevere per via orale di penicillina, per ridurre l'incidenza di infezione e di morte per infezione pneumococcica. Per la maggior parte degli individui, l'unico trattamento giornaliero è supplementi di acido folico, ma orale idrossiurea è talvolta usato regolarmente per ridurre la frequenza delle crisi. Trattamento di crisi acute spesso richiede ospedalizzazione e si compone di riposo, farmaci per il dolore dato per iniezione o attraverso una vena (per via endovenosa), fluidi per via endovenosa, l'ossigeno, le trasfusioni di sangue, e di trattamenti personalizzati per eventuali infezioni o complicazioni. La consulenza genetica è disponibile per coloro contemplare la gravidanza. Trapianto di midollo osseo sono attualmente l'unica cura potenziale per l'anemia falciforme. In questo trattamento midollo osseo del paziente (che rende i globuli rossi falciformi) è sostituito con midollo osseo da un altro individuo senza malattia a cellule falciformi. Tuttavia, è difficile trovare il giusto donatore di midollo osseo, ed i farmaci necessari per rendere possibile il trapianto sono altamente tossici.
Con l'eccezione qualificata di trapianto di midollo osseo, non esiste una cura per l'anemia falciforme, e l'aspettativa di vita è ridotta, con l'età media di morte è negli anni quaranta. Sintomi in corso di anemia e di ripetute crisi falciformi si può aspettare, come problemi di durata causato da un danno d'organo permanente.
Gli individui affetti da anemia falciforme sono a rischio di danni agli organi più importanti a causa della cattiva circolazione e crisi con anemia falciforme. Complicanze più comuni sono i calcoli biliari, danni alla milza (autosplenectomy), con conseguente suscettibilità alle infezioni gravi, danni ai polmoni (sindrome toracica acuta), ossa (necrosi avascolare), reni (necrosi papillare), e il cuore, ictus, cecità e oltre tempo (a causa della circolazione sanguigna alla retina ed emorragia retinica). Tutte queste complicanze possono verificarsi o peggiorare durante la gravidanza. Circa un quarto delle persone fisiche in condizione di avere complicazioni neurologiche come l'ictus o attacco ischemico transitorio (TIA) {527} Embury.
Anemia cronica può limitare severamente la tolleranza all'esercizio fisico dell'individuo e la capacità di sforzo fisico. Ulteriori restrizioni e turismo dipenderà eventuali complicanze a lungo termine, come la diminuzione della vista o cecità, limitazioni fisiche da ictus, problemi respiratori, o dolore cronico. I tempi supplementari di sconto per il trattamento di crisi falce e infezioni può essere previsto.
Se un individuo non riesce a recuperare entro il periodo di durata massima prevista, il lettore può prendere in considerazione le seguenti domande per capire meglio le specifiche del caso medico di un individuo.
Per quanto riguarda la diagnosi
  • Fa mostra segni individuali di anemia cronica, come la pelle pallida e le mucose, la fatica, e la capacità di esercizio è diminuito?
  • Ha individuale hanno ingiallimento degli occhi e della pelle (ittero)? Esperienza frequenti infezioni? Non le ferite guariscono male?
  • Avere periodici episodi di forti dolori alle articolazioni, muscoli, torace o addome (crisi di anemia falciforme) si è verificato?
  • Ha un esame rivelano respiratoria elevata e della frequenza cardiaca? Sanguinamento (emorragie) nella retina? Ulcere degli arti inferiori?
  • È la milza anormalmente piccolo nel tempo (autoinfarction)?
  • Era un esame emocromocitometrico completo (CBC) fatto? Ha fatto mostrano una grave anemia, con un numero basso di globuli rossi e numeri elevati di globuli bianchi e piastrine?
  • Ha fatto un test di preparazione falce dimostrare forma di falce dei globuli rossi?
  • Era un elettroforesi dell'emoglobina fatto? Era emoglobina anomala (emoglobina-S)?
  • Sono state altre anemie croniche, come talassemia o emoglobina SC-malattia, esclusa?
Per quanto riguarda il trattamento
  • Dal momento che nessuna cura è disponibile per l'anemia falciforme, era individuale istruzioni su come prevenire e curare crisi falciforme e complicazioni?
  • Ha evitato individuo alta quota?
  • Sono infezioni da trattare tempestivamente?
  • Sono stati vaccinazioni preventive contro la polmonite da pneumococco, Haemophilus influenzae di tipo B, meningococco e data?
  • Ritiene individuo prendere ogni giorno integratori di acido folico? Idrossiurea orale?
  • Era ricoveri per crisi acute?
Per quanto riguarda la prognosi
  • Ha danno d'organo permanente si è verificato?
  • Hai delle complicazioni sviluppati, come calcoli biliari o di danni alla milza (autosplenectomy), polmoni (sindrome toracica acuta), ossa (necrosi avascolare), reni (necrosi papillare), o del cuore?
  • E 'incinta individuale? Consulenza genetica è stata disponibile?
Fattori che influenzano Durata
La durata della disabilità dipende dalla gravità dell'anemia cronica, la frequenza delle crisi a cellule falciformi, e la presenza di complicazioni, compreso il dolore cronico, infezioni e complicazioni permanenti da qualsiasi danno d'organo.
Termini correlati
  • Anemia falciforme-
  • Crescent cella anemia
  • Emoglobina SS Malattia (HB SS)
  • Anemia falciforme
Diagnosi differenziali
  • Appendicite
  • Anemie croniche che coinvolgono emoglobine anomale (ad esempio talassemia o emoglobina SC-malattia)
  • Cistifellea attacco
  • malattia cardiaca.
  • Rene pietra
  • Disturbi neurologici
Specialisti
  • Ematologo
Condizioni di comorbilità
  • disidratazione
  • Infezioni